ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ

Η αντικατάσταση της γουανίνης από αδενίνη στο νουκλεοτίδιο 20210 στην 3΄ μη μεταφραζόμενη περιοχή του γονιδίου της προθρομβίνης προκαλεί αυξημένη βιοσύνθεση της προθρομβίνης από το ήπαρ και αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης.Επίσης άτομα με αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης χωρίς την υποκείμενη γενετική βλάβη παρουσιάζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης.
2-3%  των καυκάσιων είναι ετεροζυγώτες για την μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης. Σε ασθενείς με πρώτο επεισόδιο θρόμβωσης η μετάλλαξη αυτή ανευρίσκεται σε ποσοστό 4-8%. Η παρουσία της αυξάνει τον κίνδυνο φλεβοθρόμβωσης κατά 2-5 φορές. Οι ομοζυγώτες για την μετάλλαξη έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν θρομβωτικό επεισόδιο. Επίσης συχνά μπορεί να ανευρίσκεται στο ίδιο άτομο και άλλο επιπλέον κληρονομικό αίτιο θρομβοφιλική διάθεσης με αποτέλεσμα να πολλαπλασιάζεται ο θρομβοεμβολικός κίνδυνος.
Η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση είναι η  πιο συχνή εκδήλωση της μετάλλαξης G20210A του γονιδίου της προθρομβίνης.
Ωστόσο οι θρομβώσεις μπορεί να αφορούν και σε ασυνήθιστες θέσεις, όπως τις ενδοκοιλιακές ή εγκεφαλικές φλέβες.
Επίσης, σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου, π.χ. κάπνισμα, φαίνεται να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου (θρόμβωση αρτηριακού σκέλους).
Σε πολλές περιπτώσεις η παρουσία και άλλων προδιαθεσικών παραγόντων (κληρονομικών ή επίκτητων) πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο θρομβώσεων.